二、新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 

一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

1．先天性甲状腺功能低下症（CH）

即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。

2．苯丙酮尿症（PKU）

是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。神经系统损害是PKU的主要危害。未经治疗的患儿在生后数月就会出现不同程度的智力发育落后，近半数患儿合并癫痫。大多数患儿有烦躁、易激惹、抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，最终将导致中度至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患儿表现为头发黄色，皮肤和虹膜的颜色变浅，尿液出现令人极不愉快的鼠尿味。本病在新生儿期和婴儿早期多无任何异常症状，随生长发育而逐渐出现症状，且个体差异较大，临床上很易漏诊或误诊。

PKU患儿的治疗时间，目前国际上主张至少到12岁，最好终生治疗。成年人可适当放宽。

3. 红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症

简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传病致病基因位于X染色体长臂2区8带（xq28）。男女均可患病，父亲遗传给女儿不传给儿子，母亲遗传给半数的女儿和儿子。我国华南及西南各省如广东、广西、云南及四川等地为高发区，广东人的发病率达5-10%。

患儿红细胞G6PD活性低下，平素或不出现症状，在某些诱因作用下，如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下，常并发新生儿高胆红素血症，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症。

G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。

4. 地中海贫血

是一种因珠蛋白基因异常，导致珠蛋白肽链合成障碍（失衡）所致的遗传性溶血性疾病，分α-贫血和β-贫血两种类型。按基因异常和临床症状又分为静止型、轻型、中间型和重型。大多表现为慢性进行性溶血性贫血，重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍等。及时筛查确诊可提供有效的遗传咨询，防止再次发生重型地贫，指导产前诊断，避免出生缺陷的再次发生。

5. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病，引起男性化者又称肾上腺性征异常综合征。典型的CAH发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。 本病以女孩为多见，主要表现为女性男性化，严重者除了上述症状外，还可以出现假两性畸形。男婴出生时阴茎即较正常稍大，但半岁以后逐渐出现性早熟症状，至4～5岁时更为明显。可很早即出现阴毛，皮肤生痤疮，有喉结，声音变低沉，肌肉发达，体格发育过快，身高超过同年龄小儿。但是如果没有及时治疗，成人后反而变得身材矮小，但智力发育一般正常。

6. 筛查听力障碍

有的宝宝出生时看起来很健康，但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意。如果出生进行听力障碍筛查，及早发现听力异常并采取适当措施对于宝宝听力恢复，掌握语言是十分重要的。

 三、新生儿疾病筛查中的常见问题

1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。

2. 是不是所有的宝宝都要做新生儿疾病筛查？是的。每个家长应为新生宝宝做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病的有效方法。

3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

４. 如何进行新生儿疾病筛查？其实很简单。在您宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采集几滴血，送实验室检测，要不了多久您就可以查询结果了。但要注意：因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后20天。

5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

6．在家庭中没有先天性遗传病的子女，有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的。虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。通过新生儿疾病筛查，有病的宝宝就能被早期发现。

7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。

8. 新生儿疾病筛查采血安全吗？ 是的，新生儿疾病筛查只采集足跟血，很安全。

9．在参加新生儿疾病筛查时，作为父母该怎样与医生配合？如果通知孩子复查，应该尽快进行，切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。

10．如果孩子真的得了病，该怎么办？一旦孩子不幸得了这种病，首先应该保持心态的平静，并迅速按照医生的嘱咐，进行必要的饮食治疗或其他治疗，以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

    重视新生儿疾病筛查是每一名产科医务工作者的责任，更是广大爱孩子的家长们的责任。让我们共同努力，为了孩子的健康，从重视新生儿疾病筛查开始吧！